Cardiopathies congénitales

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Les cardiopathies congénitales représentent les malformations congénitales les plus fréquentes. Le développement des nouvelles technologies d’analyse pangénomique a permis de mettre en évidence le rôle de plus en plus prépondérant des anomalies génétiques constitutionnelles dans la pathogénèse de celles-ci, rendant ainsi les explorations génétiques incontournables dans de nombreuses situations cliniques impliquant la découverte d’une malformation cardiaque congénitale. Ainsi, toute cardiopathie congénitale de découverte anténatale doit bénéficier d’une investigation génétique par QF-PCR et analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) puis d’un séquençage de l’exome, si ces dernières s’avèrent non contributives. À l’inverse, les analyses génétiques en cas de malformation cardiaque congénitale post-natale sont réservées aux formes syndromiques et/ou complexes et reposent sur la réalisation d’une ACPA et d’un séquençage de l’exome ou du génome en fonction du contexte clinique. En outre, l’obtention d’un diagnostic de précision génétique chez un enfant atteint d’une cardiopathie congénitale peut, non seulement permettre d’optimiser la prise en charge de ce dernier, tout en donnant au couple l’accès à un conseil génétique favorisant ainsi leur autonomie reproductive.

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Les cardiopathies congénitales nécessitent une prise en charge chirurgicale ou interventionnelle dans 50 % des cas. Leur anatomie et leur histoire naturelle déterminent le degré d’urgence d’intervention de la naissance jusqu’à l’âge adulte. Certaines cardiopathies mènent rapidement au décès sans intervention en période néonatale, pendant que d’autres seront diagnostiquées en l’absence de symptômes à l’adolescence ou à l’âge adulte.
L’objectif de leur prise en charge est d’intervenir au bon moment afin de permettre la survie, si elle est menacée, ou de prévenir les complications à court, moyen ou long terme : l’insuffisance cardiaque par hyperdébit, cyanose chronique, dilatation ou hypertrophie ventriculaire par surcharge barométrique ou volumétrique, l’hypertension artérielle pulmonaire et, enfin, les troubles du rythme et la défaillance cardiaque tardive.

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La fermeture percutanée est devenue le traitement de première intention des communications interauriculaires (CIA) ostium secundum. Les contre-indications à ce geste sont rares : rebords déficients, élévation des résistances pulmonaires, élévation des pressions de remplissage gauches.
La fermeture de la CIA est habituellement proposée à partir de l’âge de 5-6 ans chez l’enfant, du fait d’un potentiel de fermeture spontanée, du faible retentissement clinique et du risque de complications plus élevé chez le plus petit. À l’âge adulte, le bénéfice de la fermeture se maintient même chez les personnes âgées.
L’échographie transthoracique permet de sélectionner les patients avant la procédure, en précisant l’anatomie de la CIA et son retentissement. L’ETO 3D offre une analyse anatomique plus précise par une “vue en face” du septum interauriculaire (SIA). L’expérience de l’opérateur et l’utilisation de techniques modifiées permettent d’élargir les indications. L’ablation d’une fibrillation auriculaire préexistante doit être proposée avant la fermeture du défect.
L’évolution vers l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est rare et grave chez les jeunes, plus fréquente mais également plus lente et réversible après fermeture chez les patients plus âgés. Un traitement vasodilatateur pulmonaire peut être utile pour rendre le patient éligible à la fermeture.

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Le syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des maladies héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogenèse imparfaite, soit 1/5 000 à 1/7 000 naissances. Cette maladie est autosomique dominante, sa pénétrance est complète (pas de saut de génération), mais son expressivité est variable, même au sein d’une famille. Dans environ 90 % des cas, la maladie est secondaire à une mutation sur le gène de la fibrilline de type 1, porté par le chromosome 15. Le pronostic est dominé par l’atteinte cardiovasculaire (anévrysme, dissection aortique) et le risque de mort subite.

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Cette année a été relativement riche dans de nombreux domaines de la cardiologie pédiatrique et congénitale. Les grandes revues de pédiatrie ont accueilli de nombreux papiers à orientation cardiologique et la réciproque est vraie pour les grandes revues cardiologiques qui ont mis à leur sommaire la cardiologie congénitale et pédiatrique plus souvent que d’habitude. Il est vrai que comme de nombreuses spécialités d’organe, la cardiologie chez l’enfant se nourrit d’une recherche qui commence pendant la vie fœtale, passe par la période néonatale et l’enfance et se poursuit à l’âge adulte. Cette continuité dans le temps fait la diversité des sujets et des approches. J’ai fait bien sûr des choix pour ce qui est nouveau et pratique chez l’enfant.

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Les progrès du diagnostic anténatal ont permis une amélioration du pronostic des cardiopathies congénitales. La naissance de l’enfant est organisée dans une structure adaptée au type de cardiopathie. La prise en charge cardiologique et de réanimation est précoce en cas de cardiopathie critique ou compliquant l’adaptation cardiorespiratoire.
L’examen du nouveau-né à la naissance est méticuleux, car les malformations associées sont fréquentes pour certaines cardiopathies et échappent parfois au diagnostic anténatal. Elles peuvent elles-mêmes nécessiter une prise en charge urgente et changer le pronostic.
L’expérience du pédiatre de maternité lui fait apprécier l’enfant dans sa globalité, ce qui lui permet de ne pas sous-estimer des risques associés, parfois oubliés dans le contexte de cardiopathie (risque infectieux, métabolique…).
La rencontre avec les parents est un moment important dans ces grossesses très perturbées par le diagnostic fœtal, mettant souvent à mal les représentations que se font les parents de leur enfant.