Une hypercholestérolémie d’allure familiale

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Observation

Un patient de 58 ans est adressé pour avis et diagnostic génétique d’hypercholestérolémie familiale. Le cardiologue a vu le patient une première fois après un infarctus inaugural survenu à l’âge de 52 ans.

Ses antécédents sont surtout marqués par une histoire familiale avec de nombreux antécédents cardiovasculaires précoces (son père a fait un infarctus à 43 ans ainsi que deux de ses oncles). Le propositus n’a jamais fumé. Il a deux enfants de 25 et 33 ans qui n’ont pas encore réalisé de bilan lipidique. Le patient suit assez rigoureusement les conseils diététiques. La pression artérielle a toujours été normale. Le poids est de 79 kg pour une taille de 1,84 m, soit un IMC de 23,3 kg/m2. Il n’y a pas de diabète (confirmé par une mesure normale de l’hémoglobine glyquée). À l’examen, le patient n’a pas de xanthome tendineux. Enfin, il n’a pas de cause secondaire de dyslipidémie.

Bilan lipidique

Au bilan lipidique réalisé sous traitement comprenant, entre autres, de l’atorvastatine 80 mg depuis l’infarctus, il y a :
– un cholestérol total à 1,44 g/L ;
– un HDL-c à 0,59 g/L ;
– une triglycéridémie à 1,30 g/L ;
– un LDL-c calculé à 0,85 g/L.

Questions

>>> Question 1 : comment interpréter ce bilan lipidique ?
>>> Question 2 : faut-il – et alors comment – améliorer le traitement vis-à-vis des paramètres lipidiques ?
>>> Question 3 : quel bilan génétique demander ?

Commentaire et interprétation du bilan lipidique

>>> Réponse 1 : le patient est[...]

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À propos de l’auteur

Service d’Endocrinologie-métabolisme et Prévention des maladies cardiovasculaires,
Hôpital Pitié-Salpêtrière (APHP) et Institut hospitalo-universitaire cardiométabolique, PARIS.