Définition et épidémiologie

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est définie par une augmentation des épaisseurs pariétales non expliquée par des conditions de charge anormales [1]. Cette définition s’applique aux populations adultes et pédiatriques, sans à priori sur l’étiologie ou la pathologie myocardique sous-jacente. Le diagnostic repose donc sur l’imagerie cardiovasculaire (fig. 1) et il est retenu en cas d’augmentation des épaisseurs pariétales ≥ 15 mm [2] sur au moins 1 segment myocardique, peu importe la technique d’imagerie utilisée (échocardiographie transthoracique [ETT], imagerie par résonnance magnétique [IRM] ou scanner cardiaque). Chez les apparentés au 1er degré de patients porteurs d’une CMH, des épaisseurs pariétales ≥ 13 mm suggèrent le diagnostic. Cette mesure doit être réalisée sur une coupe parasternale petit axe en balayant le ventricule gauche de la base à l’apex (recommandation de classe I, niveau de preuve C) afin de ne pas manquer une CMH focale, notamment apicale, présente chez 15 % de la population (fig. 1) [3].

Selon les études et la région géographique, la prévalence de la CMH oscille entre 0,02 et 0,23 % chez les adultes et entre 0,3 et 0,5 % chez les enfants [4].

Étiologies chez le sujet âgé

La majorité des CMH (40 à 60 %) est représentée par les formes liées à des mutations génétiques codant pour les protéines du sarcomère (beta-myosin heavy chain [MYH7], myosin-binding protein C [MYBC3], troponines I et T (TNNI3, TNNT2). Dans 5 à 10 % des cas, il s’agit d’une autre étiologie, qu’elle soit génétique ou non. Aucune étiologie n’est retrouvée dans 25 à 30 % des CMH (fig. 2).

Dans la population âgée sans histoire familiale de CMH, la distribution des gènes incriminés est très différente. Les mutations[...]

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