Une nouvelle canalopathie dans l’HTAP

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L. Ma et al. N Engl J Med 2013;369:351-361.But de l’étudeL’hypertension artérielle pulmonaire est une pathologie de pronostic sévère qui peut être familiale et le plus souvent alors due à une transmission autosomique dominante à pénétrance réduite. Mais certains cas héréditaires restent de cause mal connue.MéthodesUne famille dont plusieurs membres avaient une HTAP primitive, sans mutation déjà connue (BMPR2, ALK1, ENG, SMAD9 et CAV1), a été génotypiquement étudiée pour 3 patients de façon exhaustive ainsi que d’autres cas extérieurs atteints de façon sporadique ou familiale.RésultatsUne nouvelle mutation faux-sens hétérozygote du gène KCNK3 codant pour un canal potassique a été identifiée. 5 autres variants de KCNK3 ont été identifiés chez 92 patients hypertendus pulmonaires familiaux sans lien avec les précédents, et un chez 230 autres ayant une HTAP idiopathique, ces six nouveaux variants étaient donc tous pathogènes et cela via une[...]

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