L’algorithme proposé ici se place dans une situation de pratique courante. Pour une raison clinique ou de dépistage, une échocardiographie est pratiquée et met en évidence une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) : Quelle est la conduite à tenir ? Comment prendre en charge une possible cardiomyopathie hypertrophique (CMH), et donc comment ne pas méconnaître ce diagnostic et en proposer une prise en charge adaptée, notamment l’enquête génétique et le traitement optimal ?

La CMH est définie par une désorganisation des myocytes cardiaques caractérisée par une hypertrophie cardiaque et par des anomalies des fibres myocardiques disproportionnées par rapport à des stimuli de surcharge, comme une hypertension artérielle (HTA) ou un rétrécissement valvulaire aortique.

Cette maladie peut être sporadique ou héréditaire et fait courir plusieurs risques, dont la mort subite, l’insuffisance cardiaque et la fibrillation atriale. Ces risques peuvent être diminués par une évaluation de leur probabilité et par des stratégies adaptées, qui peuvent justifier, entre autres, d’un dépistage familial et nécessitent une enquête génétique. Plusieurs examens sont indispensables au bilan initial et principalement, l’IRM, un Holter, des dosages de biomarqueurs, l’enquête génétique, voire l’évaluation d’une ischémie ou de l’état coronaire.

Plusieurs maladies peuvent être cause d’une HVG pathologique : la CMH sarcomérique, des maladies infiltratives telles l’amylose, la sarcoïdose, l’hémochromatose, et des maladies lysosomiales telle la maladie de Fabry…

La détermination de la cause de l’HVG et l’évaluation du pronostic de cette maladie rare doivent être faits dans des centres spécialisés qui débuteront l’enquête génétique et détermineront le traitement et le suivi les mieux adaptés au pronostic. Ont ainsi été créés une filière nationale de centres de référence ainsi que des centres de compétence, labellisés par le ministère de la Santé et la filière nationale de santé Cardiogen. Tout patient ayant une CMH ou un doute sur une CMH doit avoir été adressé au moins une fois, et en principe à l’étape initiale de la prise en charge, à un de ces centres répartis dans toutes les régions.

Découvrir une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) en échocardiographie conduit à trois situations principales :

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) très probable : la première situation est qu’il y a un aspect typique de CMH (notamment dans un contexte de dépistage familial), et le patient doit être adressé au centre de référence ou de compétence régional. Le cardiologue peut, en parallèle, prescrire un Holter, le dosage des biomarqueurs cardiaques et une IRM cardiaque, ou laisser au centre de compétence le soin de le[...]

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