Revues générales

Revues générales
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L’exploration d’une thrombopénie prolongée est une situation classique en pédiatrie. La cause la plus fréquente reste le purpura thrombopénique immunologique. Cependant, il est important de savoir remettre parfois en cause ce diagnostic et d’évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie constitutionnelle. Il s’agit d’un vaste groupe de pathologies qui a bénéficié ces dernières années des avancées de la génétique et de la biologie moléculaire.
Améliorer les connaissances sur ces pathologies, pour certaines de description récente, a pour but d’adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients. Devant le nombre croissant d’anomalies génétiques décrites, nous proposons une classification des thrombopénies constitutionnelles basées sur deux données simples : le caractère isolé ou syndromique de la thrombopénie et la taille des plaquettes ou le volume plaquettaire moyen, avec une revue de la littérature récente.
Notre but est de faciliter une démarche diagnostique rationnelle et ciblée au sein d’un groupe de pathologies en évolution constante.

Revues générales
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Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) touche environ 1 à 4 % des enfants d’âge scolaire, avec un pic de fréquence entre 3 et 8 ans. Le diagnostic repose sur des critères cliniques et polysomnographiques. Le SAOS est défini par un index d’apnées-hypopnées obstructives > 1,5/heure de sommeil.

Vasculaire
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Les acrosyndromes vasculaires, fréquemment rencontrés dans notre pratique, sont soit rapportés par le patient ou découverts lors de l’interrogatoire ou de l’examen clinique. Ils sont facilement identifiables, mais leur bilan étiologique et leur traitement s’avèrent plus problématique. On diagnostique aisément les phénomènes de Raynaud, les acrocyanoses ou les érythermalgies, mais un livedo racemosa ou les signes cliniques précoces d’une ischémie digitale peuvent être sous-diagnostiqués.
L’examen clinique et l’anamnèse sont fondamentaux afin d’orienter pertinemment le bilan étiologique.

Insuffisance cardiaque
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L’insuffisance rénale est un problème de Santé publique à travers le monde, avec une incidence et une prévalence croissantes, un coût considérable pour les systèmes de soins et malgré cela un pronostic relativement médiocre. La reconnaissance de cette épidémiologie est à l’origine d’un changement dans la perception des maladies rénales – considérées classiquement comme des affections potentiellement mortelles touchant un petit nombre d’invididus dialysés ou transplantés – et considérée actuellement comme une condition clinique fréquente dans la population générale, pouvant être la cible de démarches axées sur la prévention, le diagnostic précoce et la prise en charge par des praticiens non néphro-logues, avec le soutien de recommandations développées par les agences publiques de santé.

Insuffisance cardiaque
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L’exploration à l’exercice avec analyse des échanges gazeux permet d’évaluer non seulement la pompe cardiaque mais également l’appareil musculaire, pulmonaire, circulatoire de manière non invasive. Il s’agit donc de l’évaluation de la performance globale. Elle peut se faire sur cycloergomètre ou sur tapis roulant. Les principaux paramètres enregistrés sont le pic de VO2, la pente VE/VCO2, le seuil ventilatoire, la durée de l’exercice et la puissance en watt.
Les intérêts de cette technique sont nombreux. Les résultats sont essentiels dans la détermination du pronostic et particulièrement dans l’indication d’une transplantation cardiaque s’il n’y a pas de contre-indication. De même, ils sont importants pour classer les patients de manière plus objective que la classe NYHA et de pouvoir ainsi suivre leur évolution et la comparer à d’autres patients, pour distinguer dyspnée d’origine pulmonaire ou cardiaque, pour évaluer le débit cardiaque d’effort, pour suivre l’efficacité d’une thérapeutique médicamenteuse ou non et, enfin, pour faire le programme de la rééducation à l’effort.

Vasculaire
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La coarctation de l’aorte n’est pas un simple rétrécissement de l’isthme aortique qu’il convient de réséquer, mais c’est une maladie beaucoup plus diffuse du système artériel qui nécessite un suivi régulier la vie durant. La morbidité et la mortalité cardiovasculaires sont en effet particulièrement élevées à distance de l’intervention.
Dépister et traiter une HTA résiduelle, réduire les facteurs de risques cardiovasculaires et dépister une anomalie de la crosse aortique (sténose résiduelle ou dilatation anévrismale) à l’aide des techniques d’IRM ou de scanner constituent les priorités de la prise en charge. La mise en place d’une endoprothèse vasculaire par voie percutanée a supplanté la chirurgie pour le traitement des coarctations ou des recoarctations localisées de l’adulte.

Rythmologie
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L’arrêt cardiaque (AC) inopiné – ou mort subite – de l’adulte est un problème majeur de santé publique dans les pays industrialisés, puisqu’il représente 50 % des décès d’origine coronaire et concerne plus de 40 000 personnes par an en France. La survie de ces AC est directement liée à la précocité et à la qualité de leur prise en charge.
Des recommandations internationales pour la prise en charge des AC et des situations pouvant conduire à cet AC sont proposées depuis les années 1960, et sont régulièrement actualisées. La dernière mise à jour date de décembre 2010. Elle met avant tout en lumière l’importance primordiale des compressions thoraciques dans la réanimation cardio-pulmonaire (RCP) qui doivent être réalisées le plus précocement possible par les témoins (guidées par téléphone, si besoin) et ininterrompues jusqu’à l’arrivée des secours, ainsi que de la défibrillation précoce (grâce aux défibrillateurs automatisés).

Divers
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Le dermatologue est de plus en plus fréquemment confronté à des éruptions fébriles chez des voyageurs internationaux. Les rickettsioses sont à savoir évoquer particulièrement car fréquentes, ubiquitaires, aisées à diagnostiquer et à traiter, un retard thérapeutique pouvant, notamment sur certains terrains, être grave.
En fonction du lieu du séjour, il faudra également savoir évoquer et diagnostiquer des arboviroses, certaines pouvant donner lieu à des complications graves, hémorragiques, nécessitant un diagnostic urgent pour une prise en charge adaptée et rapide, parfois urgente. De même, la leptospirose et la typhoïde peuvent comporter dans leur expression des signes dermatologiques. Des éruptions urticariennes peuvent révéler des helminthiases en phase invasive. Enfin, il ne faut pas oublier d’évoquer en fonction du contexte une primo-infection VIH.

Insuffisance cardiaque
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Le syndrome de platypnée-orthodéoxie est une cause rare d’hypoxémie réfractaire positionnelle. Les hypothèses physiopathologiques font intervenir un changement de position du septum interauriculaire, avec abouchement de l’orifice de la veine cave inférieure dans l’axe du foramen ovale perméable en position debout.
Le diagnostic est évoqué par la mise en évidence, à l’aide d’un oxymètre de pouls, d’une désaturation en oxygène, en orthostatisme se corrigeant en décubitus, souvent associé à un facteur favorisant anatomique et confirmé par une échocardiographie de contraste de préférence transœsophagienne.
Le traitement repose sur la fermeture prothétique du shunt par voie percutanée avec des résultats immédiats, souvent spectaculaires, sur la dyspnée ainsi que sur l’hématose.

Hypertension artérielle
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L’hypertension artérielle est un facteur de risque cardiovasculaire majeur et touche près d’un tiers des adultes en Europe. Le contrôle tensionnel est basé sur le niveau de pression artérielle systolique moyen, estimé à partir d’une série de mesures réalisées sur plusieurs semaines. Cette répétition des mesures permet de limiter la prise en charge d’une fausse hypertension artérielle de consultation (effet “blouse blanche”). Les valeurs élevées épisodiques de pression artérielle sont considérées comme un bruit de fond qu’il faut limiter.
Les analyses post-hoc de P. Rothwell et son équipe réhabilitent ce bruit de fond ; elles attirent l’attention sur l’importance de la variabilité tensionnelle à long terme sur le risque résiduel des patients traités et sur la différence d’efficacité des différents antihypertenseurs. En effet, les travaux de P. Rothwell suggèrent un risque élevé d’accident vasculaire cérébral lorsque la variabilité tensionnelle est importante. Il semble exister également un risque résiduel plus élevé si le traitement antihypertenseur diminue peu cette variabilité. Enfin, les valeurs de pression artérielle systolique les plus élevées semblent aussi être corrélées à un surrisque d’événements cérébrovasculaires.

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