Le syndrome du QT long congénital

Le syndrome du QT long (SQTL) appartient à la famille des canalopathies, maladies impliquant une mutation de l’un des gènes intervenant dans le fonctionnement de canaux ioniques, et a été décrit pour la première fois en 1957 par Jervell et Lange Nielsen [1]. Il associe une anomalie de la repolarisation (allongement de l’intervalle QT sur l’ECG de surface) à un risque de trouble du rythme ventriculaire (TDRV) responsable de syncopes voire de mort subite. Le caractère familial est décrit depuis de nombreuses années et le substrat génétique a été identifié pour la première fois en 1992. La compréhension du substrat génétique a été un tournant dans la prise en charge, avec l’identification de variants avec pénétrance et expression phénotypiques variables. À ce jour, jusqu’à 17 gènes ont été identifiés [2] dans ce syndrome, mais il est important de noter que les 3 gènes principaux représentent 90 % des cas avec identification d’une mutation génétique (tableau I).

La prévalence est estimée à 1/2 000-2 500 naissances [3]. Cette estimation n’est pas simple car il existe un chevauchement des durées du QT entre les patients porteurs d’un SQTL et les sujets sains. En effet, entre 1 et 10 % de la population générale a un QT corrigé > 450 ms alors que 40 % des patients porteurs d’une mutation génétique en lien avec un SQTL ont un QT normal [4]. La transmission se fait sur un mode autosomique dominant dans la grande majorité des cas et peut plus rarement s’intégrer dans des formes syndromiques avec manifestations extra-cardiaques : syndrome, Andersen-Tawill (LQT7) ; syndrome de Timothy (LQT8). Il existe de très rares cas de transmission autosomique récessive. Parfois, le QT long est dit “acquis”, c’est-à-dire induit par un traitement pouvant prolonger l’intervalle QT, mais il faudra tout de même penser au substrat génétique car une mutation génétique[...]

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