Physiopathologie du lupus

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Susceptibilité génétique au lupus érythémateux systémiqueUne forte agrégation familiale est observée dans la pathologie lupique puisque 10 à 12 % des patients ont un apparenté du premier degré atteint. Les différences constatées entre les taux de concordance chez les jumeaux monozygotes et dizygotes confirment le rôle important des gènes dans le développement de la maladie lupique. En effet, ces taux sont estimés entre 24 et 69 % chez les jumeaux monozygotes, alors qu’ils ne sont que de 2 à 9 % chez les jumeaux dizygotes [1].Certaines mutations s’avèrent être associées à une forte pénétrance de développement d’un lupus [2]. On retrouve ces mutations dans les gènes codant :– pour des protéines impliquées dans la voie classique du complément, notamment les fractions C1q, C2 et C4 ;– pour l’endonucléase sérique DNAse1 ;– pour l’exonucléase Trex1. La mutation est responsable du développement de l’encéphalopathie familiale d’Ai[...]

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À propos de l’auteur

Service de Rhumatologie, Hôpital Pellegrin, CHU, BORDEAUX.

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