Le syndrome de Noonan chez l’enfant

1. Présentation néonatale

A la naissance, les enfants porteurs d’un SN ont en général une taille et un poids dans la limite de la normale. Le diagnostic clinique est difficile chez le nouveau-né. Il repose sur la combinaison d’une dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme, oreilles typiques) d’un cou court associé à un excès de peau dans la nuque et d’une cardiopathie évocatrice (sténose pulmonaire) et/ou d’une cardiomyopathie hypertrophique.

Un aspect de lymphoedème prédominant sur les extrémités est évocateur, mais peu fréquent. En pratique, ces manifestations peuvent être discrètes, comme en témoigne un âge moyen au diagnostic de 9 ans.

2. Croissance

Plus de la moitié des enfants porteurs d’un SN présentent des difficultés alimentaires durant la 1re année de vie : succion lente et inefficace, régurgitations, gavage, conduisant à un décrochage pondéral précoce, suivi d’un décrochage statural avant 18 mois. Au-delà, la vitesse de croissance se[...]

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