Réalités Cardiologiques

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est définie par une augmentation d’épaisseur des parois du ventricule gauche (VG) que des conditions de charge anormales ne suffisent pas à expliquer. La prévalence chez l’adulte est d’environ 1/500 dans la population générale. Cela en fait la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires.
L’évolution de la maladie varie beaucoup suivant les patients et aussi selon les étiologies sous-jacentes. D’où l’enjeu crucial de l’étape du bilan diagnostique, de façon à adapter au mieux la prise en charge.
Cet article a pour objectif de décrire les modalités pratiques du diagnostic au long de ses différentes étapes : diagnostic positif, différentiel, étiologique, dépistage familial. Deux outils incontournables sont plus particulièrement abordés, l’imagerie multimodale et le test génétique, ainsi que leur intégration dans une démarche globale.

Les maladies cardiovasculaires sont la seconde cause de mortalité en France chez les femmes. Depuis quinze ans, les infarctus du myocarde (IDM) sont en constante augmentation chez les Françaises de moins de 65 ans, et ils sont de plus mauvais pronostic. De plus en plus exposées aux facteurs de risque modifiables, notamment le tabac et le diabète, avec un impact plus sévère chez elles, les femmes ne sont plus aussi protégées par leurs œstrogènes. Les femmes n’alertent et ne se présentent que plus tardivement que les hommes. Alors qu’elles endurent fréquemment une douleur thoracique, elles rapportent plus souvent un plus grand nombre de symptômes associés pouvant retarder la prise en charge. Les formes sans obstruction coronaire ne sont retrouvées que dans 15 % des cas. Les femmes bénéficient autant de la revascularisation et des médications ayant démontré un bénéfice telles que antiagrégants, statine, inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC)… Une réadaptation au décours est cruciale afin d’optimiser le pronostic.

La mort subite à l’effort est un événement rare mais dramatique. Elle demeure encore trop souvent inexpliquée, en particulier chez les sujets jeunes.
Le développement d’outils diagnostiques encore plus performants (intelligence artificielle, génétique) doit permettre la détection de substrats myocardiques à risque rythmique.
Toutefois, de nombreux autres facteurs extracardiaques doivent être recherchés et affinés pour comprendre la physiopathologie de cet accident.

Les canalopathies sont une cause fréquente de mort subite. Elles sont associées à des mutations dans les gènes codants pour des canaux ioniques cardiaques impliqués dans la propagation de l’influx électrique. Elles se caractérisent par des anomalies électrocardiographiques spontanées ou sensibilisées (épreuve d’effort, test à l’ajmaline…) sur un cœur structurellement sain (écho­cardiographie normale). La réalisation d’un bilan cardiologique chez les apparentés fait partie intégrante de la prise en charge de ces pathologies héréditaires. La réalisation de ce bilan familial et des tests génétiques nécessite une collaboration étroite avec les centres de référence et leurs laboratoires agréés.

La fibrillation atriale (FA) est impliquée dans environ 20 % des accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques. Toutefois, son caractère souvent paroxystique rend le diagnostic difficile lors de l’événement aigu.
Récemment, un consensus français a été publié pour guider le dépistage de la FA après AVC. Les taux de détection de la FA varient considérablement selon la méthode employée : télémétrie en unité neurovasculaire, holter standard ou prolongé, enregistreur d’événements externe, ou moniteur électrocardiogramme implantable (ILR). Les holters et enregistreurs d’événements externes ont une rentabilité limitée par la durée de l’enregistrement. Or les données récentes confirment que la durée de la surveillance augmente les taux de détection.
Hélas coûteux, les ILR offrent une performance supérieure, avec une détection atteignant 30 % à trois ans. L’intelligence artificielle (IA) améliore la pertinence des analyses, en réduisant les faux positifs. La difficulté réside dans la sélection des patients candidats à un ILR. Les objets connectés, prometteurs, ne sont pas encore validés dans ce type d’indication. Outre la méthode employée pour détecter la FA, on peut proposer deux approches : l’une, séquentielle, au cours de laquelle la décision est prise après l’hospitalisation et les actions sont menées lors du suivi ; l’autre, continue avec prise de décision pendant l’hospitalisation et actions avant la sortie. Cette dernière semble plus efficace.

Cette année, les études se sont multipliées dans les domaines du syndrome coronarien aigu (SCA) et de la cardiologie interventionnelle. Ce foisonnement a notamment concerné l’anti-agrégation plaquettaire ! Voici une sélection des études marquantes de 2025.