Une cause méconnue d’hypertension précoce

La polykystose rénale autosomique dominante (PKD) est la plus fréquente des néphropathies héréditaires, avec une prévalence d’environ 1/1 500. Elle est principalement liée à des variants pathogènes de PKD1 ou PKD2, qui codent les polycystines 1 et 2. L’augmentation progressive du nombre et du volume des kystes déforme les reins, comprime le parenchyme rénal fonctionnel et conduit à une insuffisance rénale chronique (IRC) nécessitant un traitement de suppléance vers l’âge de 60 ans en moyenne.

L’hypertension artérielle (HTA) concerne plus des deux tiers des adultes atteints de PKD. Sa présence et sa précocité sont associées à un volume rénal plus élevé, à une progression plus rapide de l’IRC et à une morbimortalité cardiovasculaire accrue [1, 2]. Pour le cardiologue ou le médecin généraliste, l’HTA est souvent la première manifestation clinique de la PKD car elle apparaît fréquemment avant 35 ans, dès l’adolescence dans un tiers des cas, alors que le débit de filtration glomérulaire estimé (DFGe) est encore normal [1, 2]. Il faut donc évoquer une PKD devant la découverte d’une HTA chez un sujet jeune, surtout en présence d’une histoire familiale de maladie kystique ou d’insuffisance rénale, de kystes rénaux ou hépatiques, de douleurs lombaires, d’hématurie ou d’antécédents personnels ou familiaux d’AVC hémorragique. Le diagnostic repose alors sur le contexte familial, l’imagerie et, dans certaines situations, la génétique. Une orientation néphrologique est ensuite nécessaire pour confirmer le diagnostic, évaluer le risque de progression rénale et orienter le traitement.

Une physiopathologie à la fois rénale et vasculaire

Progressivement, la croissance des kystes rénaux les uns contre les autres comprime les vaisseaux intrarénaux et les[...]

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