Le prolapsus valvulaire mitral (PVM) touche 2-3 % de la population dans les pays occidentaux. Le diagnostic est défini classiquement en échocardiographie par un recul ≥ 2 mm d’un feuillet valvulaire ou du point de coaptation dans l’atrium gauche en incidence parasternale gauche grand axe, par rapport au plan de l’anneau mitral. Ce phénotype, en particulier lorsqu’il est associé à un épaississement valvulaire marqué, est associé à la survenue d’événements cardiovasculaires.
À côté des formes typiques, telles que la dégénérescence fibro-élastique (FED) et la dégénérescence myxoïde (Barlow), des formes atypiques sont fréquentes. Ces formes atypiques sont représentées par le PVM-filamine A, marqué par l’association paradoxale à une restriction diastolique, les formes avec prolapsus antérieur ou commissural, les formes polyvalvulaires, les formes associées à des anomalies cardiaques mineures (bicuspidie, CIA, CIV…).
Enfin, des formes prodromales ou mineures ont été décrites, caractérisées notamment par un déplacement systolique minimal (recul dans l’atrium gauche ≤ 2 mm) ou le déplacement antérieur anormal de la coaptation (en lien avec une élongation anormale du feuillet postérieur). Ces anomalies mineures pourraient concerner plus de 5 % de la population.