La mort subite (MS) est une cause importante de mortalité dans les pays développés, avec environ 300 000 décès chaque année en Europe [1]. Deux grands groupes de pathologies en sont responsables : les cardiopathies structurelles et les canalopathies. Ces dernières se caractérisent par un risque élevé de MS (54 % des MS chez l’adulte jeune) [2] sur un cœur structurellement sain. Elles résultent de mutations entraînant la dysfonction de canaux ioniques cardiaques (ou des protéines associées) impliqués dans la genèse du potentiel d’action et la propagation de l’influx électrique. Des études récentes ont montré que 30 % des autopsies négatives chez les moins de 15 ans pourraient s’expliquer par des canalopathies [3].

Le diagnostic des canalopathies repose sur les données électro­cardiographiques [4]. Diagnostiquer ces pathologies et stratifier leur risque rythmique est important en raison du risque de MS. Compte tenu de leur caractère héréditaire, le bilan familial fait partie intégrante de la prise en charge. La réalisation d’un bilan complet, incluant la réalisation de tests génétiques, nécessite d’orienter ces patients et leurs apparentés vers les centres de référence ou de compétences de la filière Cardiogen (filière santé maladies rares Cardiogen).

Cet article se focalisera sur le diagnostic,[...]

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