La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est définie par une augmentation d’épaisseur des parois du ventricule gauche (VG), qui ne peut être expliquée uniquement par des conditions de charge anormales (hypertension artérielle sévère, rétrécissement valvulaire aortique serré, etc.) [1, 2]. Cette définition ne formule aucune hypothèse a priori sur le mécanisme physio­pathologique et englobe les diverses étiologies possibles, y compris les formes anciennement appelées secondaires ou encore syndromiques de CMH.

La prévalence de l’hypertrophie VG inexpliquée chez l’adulte est d’environ 1/500 dans la population générale, ce qui en fait la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires. La CMH constitue une cause majeure de mort subite du sujet jeune, en particulier chez le sportif de moins de 35 ans, et constitue par ailleurs une cause notable d’insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée chez le sujet jeune. L’évolution de la maladie est en réalité éminemment variable selon les patients et les étiologies sous-jacentes (tableau I).

Les dernières recommandations internationales soulignent l’importance d’un diagnostic précis dans les cardio­myopathies, en particulier via le bilan étiologique, afin de permettre une prise en charge adaptée, selon une médecine personnalisée. Cette démarche est bien illustrée dans la CMH, où l’identification de la cause sous-jacente peut modifier en profondeur la stratégie, allant du conseil génétique (différent selon le mode de transmission autosomique dominant ou lié à l’X par exemple) aux traitements spécifiques (médicaments spécifiques développés par exemple dans les CMH sarcomériques, l’amylose à transthyrétine [TTR] ou dans les déficits enzymatiques comme la maladie de Fabry ou la maladie de Pompe) [3-5].

Parvenir au diagnostic le plus précis possible dans la CMH est devenu un enjeu majeur. Cette revue a pour objectif de définir les modalités pratiques du diagnostic au travers de ses différentes étapes (diagnostic positif, différentiel, étiologique, dépistage familial). Deux outils sont incontournables :
– l’imagerie multimodale (échocardiographie, IRM cardiaque et, selon le cas, scintigraphie, scanner et/ou PET-scan) [4, 6] ;
– le test génétique[...]

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