Auteur E. Surget

Centre hospitalier universitaire Robert-Debré, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Hôpital Bichat AP-HP, PARIS

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Les canalopathies sont une cause fréquente de mort subite. Elles sont associées à des mutations dans les gènes codants pour des canaux ioniques cardiaques impliqués dans la propagation de l’influx électrique. Elles se caractérisent par des anomalies électrocardiographiques spontanées ou sensibilisées (épreuve d’effort, test à l’ajmaline…) sur un cœur structurellement sain (écho­cardiographie normale). La réalisation d’un bilan cardiologique chez les apparentés fait partie intégrante de la prise en charge de ces pathologies héréditaires. La réalisation de ce bilan familial et des tests génétiques nécessite une collaboration étroite avec les centres de référence et leurs laboratoires agréés.