En 1963, Jacqueline Noonan, cardiopédiatre, décrit une série de patients présentant une dysmorphie faciale et des anomalies congénitales dont la plus constante est une cardiopathie. Antérieurement, certains de ces enfants avaient été considérés comme atteints du syndrome de Turner. Plus de 600 articles ont été publiés dans la littérature médicale sur ce syndrome, dont plusieurs revues exhaustives [1]. L’incidence du SN est évaluée à 1/1 000 à 1/2 500 naissances, ce qui en fait l’une des maladies génétiques les plus communes.
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