- Démarche diagnostique et dépistage des formes héréditaires à risque élevé
- 1. L’HF est la plus fréquente des formes monogéniques héréditaires d’HC
- 2. La démarche diagnostique
- 3. Identification des formes monogéniques sévères
- 4. Le dépistage : quand et à quel âge doser le cholestérol ?
- Le traitement diététique
- Indications du traitement médicamenteux
- 1. Indications
- 2. Moyens thérapeutiques
- Objectifs thérapeutiques et surveillance
L’hypercholestérolémie (HC) est un trouble fréquent chez l’enfant. Sont en effet considérées comme anormales les valeurs du cholestérol plasmatique supérieures au 95e percentile de leur distribution dans la population pédiatrique générale [1, 2]. Cette définition implique donc que 5 % des enfants sont hypercholestérolémiques. Or, si ce n’est pas au cours de l’enfance que surviennent les complications cardiovasculaires de l’HC, plusieurs études ont montré que c’est très précocement, à partir de l’âge de 2 ou 3 ans, qu’apparaissent des lésions d’athérosclérose qui vont se développer silencieusement pendant l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Ces études ont également montré que dès l’enfance l’extension des lésions d’athérosclérose est étroitement corrélée à la concentration de LDL-cholestérol plasmatique [3].
Cependant, toutes les HC de l’enfant ne comportent pas le même risque. Certaines d’entre elles, transmises de façon héréditaire sur un mode dominant, comportent un risque élevé d’accidents cardiovasculaires prématurés à l’âge adulte et une diminution de l’espérance de vie [4]. Ces formes monogéniques graves, dont la plus fréquente est l’HC familiale (HF), due à une mutation sur le gène des récepteurs du LDL, peuvent relever d’un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance afin de stopper ou ralentir le développement de lésions d’athérosclérose encore silencieuses et de prévenir l’insuffisance coronarienne prématurée de l’adulte.
Ces données ont conduit le Comité de nutrition de[...]
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